La Syringomyélie

La Syringomyélie                             Source : NORD (National organization rare disease)

Résumé
La Syringomyélie est une condition caractérisée par une cavité ou un kyste rempli de fluide se rapprochant du LCR (liquide céphalo-Rachidien) connu comme une syringe qui se forme à l'intérieur de la moelle épinière. La Syringomyélie est une maladie chronique et un syrinx peut s'élargir au fil du temps par la compression ou détruire le tissu nerveux l'entourant. Une grande variété de symptômes peut éventuellement être associé à la syringomyélie en fonction de la taille et l'emplacement exact de la syringe. Les signes communs / symptômes comprennent des douleurs dans le cou et les épaules, une faiblesse musculaire, douleur et la raideur dans les jambes, engourdissement ou diminution de la sensation particulièrement au chaud et au froid, courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des contractions musculaires, et des mouvements non coordonnés (ataxie) . La majorité des cas de syringomyélies est associée à une anomalie du cerveau complexe connu sous le nom de « malformation de Chiari ». D'autres causes connues de syringomyélie incluent le syndrome de cordon attaché, la méningite (arachnoïdite), certaines tumeurs de la moelle épinière et les traumatismes. Dans certains cas, aucune cause sous-jacente peut être identifié (idiopathique).

Introduction
La terminologie utilisée dans la littérature médicale pour décrire la Syringomyélie peut être déroutant. La Syringomyélie est souvent associée à une anomalie de la jonction cranio-vertebral, habituellement une malformation de Chiari, et ces cas peuvent être soumis à la syringomyélie congénitale. La Syringomyélie secondaire se réfère aux cas qui ont une cause connue. Le principal terme « syringomyélie » a été utilisé pour se référer à des cas de cause inconnue ou à des cas qui se produisent en raison de causes connues spécifiques qui endommagent la moelle épinière. La Syringomyélie post-traumatique fait référence aux cas qui résultent de traumatismes de la moelle épinière (ces cas sont parfois sous-classés comme syringomyélie primaire).

Certains individus ont une condition liée à la syringomyélie appelés Syringomyelie hydraulique (ou hydromyélie), qui est caractérisé par un élargissement anormal du canal central de la moelle épinière (le petit canal normale passant par le centre de la moelle épinière). Certains médecins utilisent les termes syringomyélie ou hydromyélie de façon interchangeable. L'hydromyélie peut également être présente chez les nourrissons et les jeunes enfants avec ou sans anomalies du cerveau, telles que Chiari de type II. Les cavités remplies de liquide en cas de syringomyélie souvent ne se connectent pas à d'autres zones remplies de liquide ou des espaces et se produisent plus souvent chez les adultes que chez les enfants.

Symptômes

Les symptômes spécifiques et la gravité de la syringomyélie peuvent varier grandement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent n'avoir aucun symptôme perceptible (asymptomatique); d'autres peuvent avoir une variété de symptômes qui peut progresser jusqu'à l'incapacité significative. Il est important de noter la nature très variable de syringomyélie et se rendre compte que les personnes touchées peuvent avoir différents ensembles de symptômes et un taux différent de progression (ou l'absence de progression de la maladie).

La Syringomyélie est habituellement lentement progressive, mais l'apparition rapide peut se produire. Les symptômes communs incluent la douleur dans le cou et les épaules. La douleur peut aussi affecter les bras et les mains et peut être décrite comme une brûlure, de picotement ou sensation de percement. Certaines personnes touchées connaissent également l'engourdissement ou une diminution de la sensation, particulièrement au chaud et au froid. Une faiblesse musculaire et une atrophie, en particulier des mains, des bras et, éventuellement des épaules, peuvent également se développer. Les parties supérieure (cervicales et thoraciques) de la moelle épinière sont souvent affectés par la syringomyélie. Les personnes touchées peuvent d'abord remarquer une perte de sensation de la douleur et de la température dans leur doigts, les mains, les bras et la poitrine. Dans les premiers stades, un sens du toucher est toujours présent. Un sentiment de perte de la sensibilité peut se propager sur les épaules et le dos, décrit comme une distribution «de cape-like".

Les personnes touchées peuvent également développer une douleur et une raideur dans les jambes et des mouvements non coordonnés (ataxie), cela peut éventuellement affecter la capacité de marcher. Dans les cas graves, la paralysie des bras ou des jambes peut se produire. Certaines personnes touchées peuvent développer des contractions musculaires, des contractions musculaires involontaires ou «tics» (fasciculations).

Les anomalies squelettiques peuvent se développer, y compris la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Chez certains enfants, la scoliose peut être le seul symptôme. Certaines personnes peuvent développer une Arthropathie neurogène chronique, la dégénérescence progressive de l'articulation se produit en raison des dommages aux nerfs qui innervent l'articulation. « L'articulations de Charcot » sont initialement considérés comme un gonflement et une rougeur des zones touchées. Sans traitement, la déformation des articulations touchées peut se produire.

Certains individus affectés présentent des symptômes associés à des lésions du système nerveux autonome, qui est la partie du système nerveux qui contrôle les fonctions involontaires. Ces symptômes comprennent la perte de vessie et des intestins, la transpiration excessive (hyperhidrose), et la fluctuation des niveaux de pression artérielle. Le syndrome de Horner, une maladie rare qui se développe en raison de dommages à l'un des nerfs qui alimente les yeux et le visage, peut également se produire. Le syndrome de Horner affecte habituellement un côté du visage et se caractérise par une paupière tombante, rétrécissant l'ouverture entre les paupières, la diminution de la taille de la pupille, et la diminution de la transpiration sur le côté affecté du visage.

Les personnes atteintes de syringomyélie associés à une malformation de Chiari peuvent développer une maladie appelée hydrocéphalie, dans laquel il y a une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le crâne. Dans la petite enfance, l'hydrocéphalie peut causer une variété de symptômes, y compris une tête anormalement élargie, vomissements, maux de tête, somnolence, irritabilité, des convulsions, et la déviation des yeux vers le bas.

Causes

La raison exacte sous-jacente à la formation d'une syringe est inconnue. La plupart des théories impliquent l'obstruction ou la perturbation de l'écoulement du liquide céphalorachidien (LCR) comme la cause la plus commune. Le LCR est un liquide clair qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Le LCR a plusieurs fonctions, y compris la protection et l'amortissement du cerveau et lui donnant la flottabilité. Le LCR est également présent dans le canal central, un petit canal qui traverse le centre de la moelle épinière chez les nourrissons. Le canal central finit par se fermer au fil du temps.

Une variété de conditions qui empêchent ou entravent l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien a été associée à la syringomyélie. La condition la plus souvent associée à la syringomyélie est la malformationsa de Chiari, un groupe d'anomalies cérébrales complexes qui affectent la zone dans le bas du dos du crâne où le cerveau et la moelle épinière se connectent (jonction cranio-vertebrale).

La Syringomyélie peut aussi apparaître après une lésion de la moelle épinière . Ces cas sont parfois appelés une syringomyélie post-traumatique. Le développement de la syringomyélie post-traumatique peut survenir plusieurs années après la blessure traumatique initiale.

Des conditions supplémentaires qui sont associés à la syringomyélie comprennent certaines tumeurs de la moelle épinière, la méningite, une inflammation de la membrane arachnoïde (une Arachnoïdite), l'une des membranes (méninge) qui entoure et protège la moelle épinière, et une moelle épinière attachée, qui est habituellement une fonction induite par étirage, trouble associé à l'effet de fixation (tethering) du tissu inélastique (filum terminal) trouvé à l'extrémité caudale de la moelle épinière, limitant son mouvement.

Le dysraphisme spinal (spina bifida occulta), qui est caractérisé par des malformations du canal rachidien et son contenu, peut également être associée à une syringomyélie. Le dysraphisme vertébrale est souvent associée à la moelle épinière attaché.

Dans certains cas, la Syringomyélie peut se développer sans aucune cause connue. Ces cas sont appelés syringomyélie idiopathique.

Les populations touchées

La Syringomyélie est présente le plus souvent chez les jeunes adultes entre 20 et 40 ans, mais peut aussi se développer chez les jeunes enfants ou les personnes âgées. Certains rapports suggèrent que la Syringomyélie est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Une estimation met l'incidence à 8,4 individus par 100 000 dans la population générale aux États-Unis.

Troubles liés

La malformations de Chiari est généralement associés à la Syringomyélie. C'est un groupe d'anomalies du cerveau complexes qui affectent la zone en arrière inférieure du crâne où le cerveau et la moelle épinière se connectent. La malformations de Chiari est présente à la naissance (congénitale), bien que dans de nombreux cas, les symptômes qu'elle provoque peuvent ne pas être apparents jusqu'à l'âge adulte. Dans de très rares cas, une malformation de Chiari peut être acquise pendant la vie. La cause exacte de la malformations Chiari n'est pas connue, mais souvent la cavité près de la base du crâne (fosse cérébrale postérieure) est anormalement faible par rapport à la taille du cervelet, qu'entoure cette partie du crâne. Les chercheurs pensent que dans certains cas, la fosse cérébrale postérieure faible peut provoquer au cerveau en développement, en particulier le cervelet et le tronc cérébral, d'être poussé vers le bas. Une partie du cervelet (connu sous le nom d'amygdales cérébelleuses) peut faire saillie (hernie) à travers le trou occipital, qui est l'ouverture normale trouvé dans l'os occipital à la base du crâne. Les amygdales interfèrent ainsi avec le flux du liquide céphalo-rachidien (LCR) vers et à partir du crâne et du canal rachidien, qui pourrait conduire à un blocage de liquide céphalo-rachidien dans les espaces sous-arachnoïdiens entourant le cerveau et la moelle épinière. Une malformation de Chiari peut également provoquer une hydrocéphalie (pression due à l'accumulation excessive du liquide céphalorachidien dans le cerveau), susceptible de provoquer une grande variété de symptômes. La sévérité des malformations de Chiari peut varier considérablement. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent ne pas développer de symptômes (asymptomatique); dans d'autres, les symptômes graves et potentiellement invalidants ou mortels peuvent se développer. Traditionnellement, les malformations de Chiari ont été définis et classés en fonction de la saillie du cervelet à travers le foramen magnum. Un diagnostic d'un type de malformation de Chiari I habituellement signifie que les amygdales du cervelet dépassent en dessous du trou occipital (souvent citée comme au moins 5 millimètres). Les chercheurs ont déterminé que la longueur de descente des amygdales dans une malformation de Chiari ne correspond pas toujours à la gravité des symptômes ou de la réponse au traitement. En fait, certaines personnes sont classés comme ayant une malformation de Chiari de type 0. Ces personnes représentent un très petit pourcentage de la population touchées par le syndrome de Chiari et sont définis comme ayant peu ou pas de descente des amygdales du cervelet et de Syringomyélie qui s'améliore après un traitement chirurgical à la base du le crâne. La malformations de Chiari de type II n'est vue que chez les patients atteints de spina bifida. La Syringomyélie est également très fréquente chez les patients avec la malformation de Chiari II. La recherche est en cours pour comprendre les mécanismes complexes sous-jacents, qui causent les malformations de Chiari.

Il existe de nombreuses conditions qui peuvent causer des symptômes neurologiques semblables à ceux observés chez les personnes ayant syringomyélie y compris la sclérose latérale amyotrophique, myélinolyse centropontine, la sclérose en plaques, l'atrophie musculaire spinale, la neuropathie diabétique, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, malformations artério-veineuses, et la spondylarthrite ankylosante.
La Syringobulbie est une maladie neurologique caractérisée par une cavité remplie de liquide (syrinx) dans la moelle épinière, qui s'étend et d'implique le tronc cérébral inférieur (moelle). Elle survient habituellement comme une lacune en forme de fente dans le tronc cérébral inférieur qui peut affecter un ou plusieurs nerfs crâniens. Voies nerveuses sensorielles et motrices peuvent être affectés par syringobulbie. Ce trouble est généralement associée à une syringomyélie, dans lequel le syrinx est limitée à la moelle épinière, et la malformation de Chiari I. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syringobulbie» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Thérapies standards

Diagnostic
Un diagnostic de la syringomyélie est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Dans certains cas, la syringomyélie est découvert accidentellement quand une personne est en cours d'évaluation liée à des douleurs ou des symptômes.

Les essais cliniques et traitement final
Une technique d'imagerie spécialisée appelée imagerie par résonance magnétique (IRM) est utilisée pour diagnostiquer syringomyélie. Une IRM utilise un champ magnétique d'ondes radio et pour produire des images en coupe transversale de certains organes et tissus du corps tels que le cerveau et la moelle épinière. Une IRM peut révéler un syrinx ou une autre condition liée à la syringomyélie comme une tumeur intra-rachidienne ou une malformation de Chiari. L'emplacement et l'étendue du syrinx est beaucoup plus précisément déterminées et le traitement peut commencer, le cas échéant, plus tôt que par le passé avec des techniques de diagnostic plus âgés (par exemple, myélogramme).

Traitement
Le traitement de la syringomyélie est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurologues, neurochirurgiens, chirurgiens, spécialistes de la vue (ophtalmologistes) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecté.

Des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que la progression de la maladie; la présence ou l'absence de certains symptômes; la cause sous-jacente; l'impact des symptômes sur la qualité de la vie; l'âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des spécificités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.

Certaines personnes atteintes de syringomyélie qui n'ont pas de symptômes peuvent ne pas nécessiter un traitement, mais doivent être surveillés régulièrement pour voir si la maladie progresse.

Les options thérapeutiques générales comprennent les médicaments de la douleur (analgésiques), la thérapie physique, et une réduction des activités, en particulier celles qui exigent de forcer tels que soulever des objets lourds. L'objectif du traitement de la syringomyélie est de restaurer le bon écoulement de liquide céphalo-rachidien et d'enlever la pression qu'un syrinx provoque sur la moelle épinière. Le traitement initial est généralement ciblé à la cause sous-jacente de la syringomyélie.

Il n'y a pas de convention spécifique en thérapie ou protocole de traitement pour la cause la plus fréquente d'un syrinx, une malformation de Chiari. Neurochirurgiens et d'autres médecins peuvent être en désaccord quant à la meilleure approche pour traiter une malformation de Chiari. Différents neurochirurgiens peuvent recommander différentes techniques chirurgicales ou les protocoles de traitement.

Comme la Syringomyélie, les individus avec une malformation de Chiari qui n'ont pas de symptômes ne sont généralement pas traités, mais surveillés pour voir si la maladie progresse. Si des symptômes bénins ou non spécifiques sont présents, tels que la douleur ou les maux de tête et cou, les médecins peuvent recommander un traitement conservateur. Les malformations de Chiari symptomatiques sont le plus souvent traités par chirurgie. Il n'y a pas de critères spécifiques ou des tests objectifs qui peuvent être utilisés pour déterminer le moment de subir une intervention chirurgicale ou les meilleures procédures à choisir. La chirurgie la plus commune est connue comme la décompression de la fosse postérieure. Avec cette procédure, un chirurgien crée un espace en enlevant les petits morceaux d'os dans à l'arrière du crâne, élargissant ainsi le foramen magnum. Cela soulage la pression et réduit la compression du tronc cérébral, et peut permettre aux amygdales du cervelet de revenir à une position plus normale. Le chirurgien peut aussi choisir d'ouvrir l'enveloppe (dure-mère) du cerveau dans cette région et d'explorer le tissu de la hernie puis coudre un greffon (plastie durale).

 

Traduction Karol Vatain

 

 

Description, lien :

http://association-amtas.e-monsite.com/medias/files/syringomyelie-description.pdf

 

La syringomyélie par Christopher BURTON

La Syringomyélie

Par la Fondation Syringomyelia Christopher S. Burton

Définition :

La Syringomyélie, ou "SM", est une maladie chronique de la moelle épinière qui consiste en la formation d'une syringe ou syrinx (une poche de fluide cérébro-spinal parfois appelé kyste, hydromyélie ou syringohydromyelie) à l'intérieur de la moelle épinière. Le syrinx peut s'élargir et s'allonger car il détériore la moelle épinière de l'intérieur et provoque généralement des lésions nerveuses.
La SM est parfois dégénérative progressive et a une apparition lente typiquement, cependant, les symptômes peuvent progresser rapidement très facilement en raison d'un traumatisme de la colonne vertébrale. Il peut facilement produire des symptômes neurologiques très douloureux d'intensité variable et à divers moments. En fait, la plupart des patients atteints de SM sont rapidement rejetées comme étant psychosomatique.
Symptômes:
Une variété de symptômes neurologiques erratiques peut se présenter y compris la douleur
sévère, douleur possible vomissements induits, temporaire ou la perte permanente de sensation
dans diverses parties du corps, des picotements pointu ou une douleur lancinante dans certaines
parties du corps, perte de chaud et /froid ou des sensations de froid dans certaines régions de la peau, sueurs chaudes et froides soudaines, lancements, douleurs dans les bras et / ou des
jambes, une faiblesse et / ou la dilapidation des extrémités supérieures, maux de tête extrêmement persistants , et dans certains cas, la cécité, paraplégie ou de tétraplégie peut s'ensuivre.

Causes:
Un syrinx peut être causée par un traumatisme à la colonne vertébrale ou par une malformation de Chiari I, qui est une malformation congénitale de la zone du cerveau postérieur du crâne qui permet au cerveau de saillir au-delà de la base de l'arrière du crâne. Pour des raisons déjà citées, il y a une perturbation dans le liquide céphalo-rachidien, la principale cause connue de SM. On estime actuellement que les résultats comprennent environ 70% de malformation de Chiari (MC) sur tous les cas de SM actuellement connus, cependant, en raison du manque de connaissance de SM chez les adultes, ce nombre est susceptible d'être inexacts.
Diagnostic:
La seule manière de diagnostiquer la SM ou la MC est avec une IRM car les rayons X
ne sont pas capables de montrer la présence d'un syrinx .. Avec l'introduction de la technologie IRM et des personnes survivants des accidents de voiture avec un traumatisme de la moelle épinière de nos jours, il est très probable qu'un grand nombre d'adultes ont un traumatisme induit SM et l'ignorent.
Ils peuvent simplement penser qu'ils ont juste des douleurs rebelles, qui ne veulent pas s'en aller.
La pire des nouvelles à propos de SM est qu'il n'existe actuellement aucun remède.
Ce trouble reste inconnue de la plupart du grand public aux États-Unis et en Europe, et malheureusement, même dans la communauté médicale, et en tant que président fondateur, Christopher S. Burton, a étudié à un niveau très personnel. Après avoir été hospitalisé et sévèrement maltraité, il a décidé de prendre des mesures en aidant à la création de cette fondation pour s'assurer que d'autres n'auraient pas à subir son parcours et sa souffrance, simplement dû au manque de connaissances dans la communauté médicale.

 

 


La syringomyélie

On désigne sous le terme de syringomyélie une cavitation tubulaire de la moelle épinière lié à l’accumultation de liquide d’origine diverses suivant le processus pathologique en cause, mais aboutissant à un syndrome neurologique caractéristique. Cette pathologie est souvent associée à la malformtion de Chiari. L’aspect macroscopique de la moelle ainsi dilatée est sujet à des variations de volume allant jusqu’au collapsus médullaire. L’hydromyélie est une dilatation du canal épendymaire encore perméable chez l’enfant : son revêtement est épendymaire. La cavité syringomyélique se développe au voisinage immédiat du résidu du canal épendymaire qui est partiellement inclus dans la paroi. Le terme d’Hydro-Syringomyélie (H.S.) est plus couramment utilisé.

 

Pour expliquer l’expansion progressive de la poche syringomyélique, WILLIAMS (WILLIAMS, 1980) a proposé l’idée d’une dissociation locale et chronologique des compartiments de pression intracrânien et spinal : la mesure simultanée des deux régimes de pression montrerait des paroxysmes intracrâniens lors de la manoeuvre de type VALSALVA et une hypotension spinale ultérieure capable d’un phénomène d’aspiration spinal ("suck"). Les mouvements liquidiens intracavitaires ("slosh") expliquerait l’extension longitudinale de l’H.S (Hydro-syringomyélie)...

 

L’idée d’une relation directe entre H.S. et liquides intra- et péri-médullaires est soutenu par ABOULKER (ABOULKER, 1979). Outre la voie des espaces de VIRCHOW-ROBIN, il évoque la zone d’entrée des racines postérieures et la transsudation directe de l’oedème médullaire dans la cavité. La gêne à l’évacuation du LCR (liquide céphlo-rachidien) spinal et l’augmentation de pression ainsi provoquée constituerait le facteur de promotion du processus, le plus souvent de topographie sous-lésionnelle. Ces données sont confortées par la visualisation du reflux dans la cavité syringomyélique des produits de contraste hydrosolubles injectés dans les espaces sous-archnoïdiens péri-médullaires et plus récemment par l’efficacité des drainages lombo-péritonéaux. L’existence de facteurs vasculaires (cavité hématomyélique, ischémie centro-médullaire) et d’une arachnoïdite est invoqué dans les H.S. post-traumatiques à évolution supralésionnelles.

 

CLASSIFICATION ETIOLOGIQUE

A la lumière des données de l’imagerie récente, on identifie actuellement (MILHORAT, 1992)

- Les H.S. CommunicantesRelativement peu fréquentes, correspondant aux formes pédiatriques, de révélation plus ou moins précoce, et associées à une hydrocéphalie. Elles peuvent être rapprochées des troubles hémodynamiques par arachnoïdiens expérimentales au Kaolin injecté dans la grande citerne et sont liées à la conservation temporaire de la perméabilité du canal épendymaire qui disparaît chez l’adulte.

- Les H.S. dites foraminales. Associées à une malformation de CHIARI de type I ou II, sont l’objet d’une controverse pathogénique soutenue, depuis la proposition de la théorie hydrodynamique uniciste de GARDNER. La possibilité de développement d’une H.S. après hernie amygdalienne acquise post-dérivation lombo-péritonéale a été rapportée (FISCHER, 1977).

- Un certain nombre d’H.S. non Communicantes. Un certain nombre d’H.S. non Communicantes liées à des lésions médullaires directes peuvent être regroupées. Les H.S. associées à des lésions intramédullaires, les H.S. associées à une compression médullaire extrinsèques à développement caudal, et les H.S. post-traumaiques à développement rostral entraînant une évolution neurologique supra-lésionnelle.

- Les H.S. passives ou atrophiques Les H.S. passives ou atrophiques n’ont pas de potentiel évolutif mécanique propre.

SYMPTOMATOLOGIE

Un certain nombre de syndromes peuvent être identifiés :

1. Les syndromes de compression du foramen magnum comprennent la raideur cervicale avec opisthotonos, l’atteinte des nerfs crâniens, les signes de compression bulbaire.

2. Les signes d’atteinte du vermis et du tronc cérébral, avec les modalités variées de syndrome cérébello-spastique.

3. Le syndrome centro-médullaire, plus directement lié à l’H.S.

4. Les signes d’hypertension intracranienne chronique ou paroxystique.


 

On peut envisager deux types différents de circonstances cliniques :

A. Malformation de CHIARI et H.S. associés à une myélodysplasieLe dépistage est prénatal ou néonatal ; la révélation précoce de l’hydrocéphalie est quasi constante (90% des myelomeningocèles) ; les signes de compression de la région du foramen magnum (10% des cas) vont s’exprimer précocemment (2eme mois), suivant plusieurs modalités.

Chez le nourrisson, les manifestations respiratoires sont au premier plan : dans 15 à 30% des cas les enfants vont présenter des apnées périodiques avec risque de mort subite ou des signes de paralysie laryngée en adduction avec raucité du cri et épisodes de stridor, rapportés aux phénomènes d’étirement de la Xeme paire crânienne, à des modifications vasculaires bulbaires, ou à une anomalie associée du noyau ambigu. Le risque immédiat de mortalité avant chirurgie est apprécié à 70% (PARK, 1989).

Après l’âge de 2 ans l’évolution est plus insidieuse, révélées par des troubles de la déglutition, dysphagie, régurgitations, puis stagnation staturo-pondérale, fausse-routes et pneumopathie de déglutition (LAPRAS, 1988).

La révélation plus tardive d’une H.S. se traduit chez l’enfant paraplégique par une modification progressive du tableau neurologique avec apparition d’une spasticité ou d’une évolution supra-lésionnelle au niveau des membres supérieurs, ainsi que par l’accentuation d’une déformation orthopédique (Cypho-scoliose).

B. Malformation de CHIARI et/ou H.S. sans myélodysplasie. Il s’agit en majorité de malformation de Chiari type I. L’âge de révélation est très variable avec des extrêmes de 6 à 73 ans (MENZENES, 1991). L’âge moyen (28 à 41 ans dans les séries pré-I.R.M.) tend à diminuer depuis l’utilisation de ce type d’imagerie pour le dépistage (WISOFF, 1988). Parmi les symptômes révélateurs les plus fréquents on retient :

1. Les troubles de l’équilibre et l’association de troubles sensitifs et moteurs. Les troubles de l’équilibre et l’association de troubles sensitifs et moteurs (79%) , avec atteinte unilatérale distale d’un membre supérieur ou de la main (40%) (SCHLESINGER, 1981).

2. Les céphalées postérieures et les cervicalgies. Les céphalées postérieures et les cervicalgies, se renforçant à l’occasion de manoeuvres de VALSALVA (toux, effort, défécation), l’association de douleurs radiculaires et de dysesthésies sont initialement retrouvés dans 18 à 65% des cas.

3. L’atteinte des nerfs crâniens inférieurs et du tronc cérébral. L’atteinte des nerfs crâniens inférieurs et du tronc cérébral (diplopie, nystagmus, ataxie, dysarthrie, dysphagie) (7 à 18%) sont liés à la compression des structures au niveau du foramen magnum.

4. Le syndrome syringomyélique classique. Le syndrome syringomyélique classique, caractérisé par une amyotrophie progressive ascendante du membre supérieur débutant par les intrinsèques de la main, associée à une anesthésie thermo-algésique suspendue "en pèlerine" et une aréflexie, est retrouvée dans 58 à 78% des cas au moment du diagnostic.

5. Une atteinte cordonale des membres inférieurs. Une atteinte cordonale des membres inférieurs avec paraparésie et spasticité est retrouvée dans 50% des cas.

6. Une déformation scoliotique. Une déformation scoliotique peut précéder de plusieurs années l’apparition des signes neurologiques : elle est retrouvée au moment du diagnostic dans 16 à 47% des cas.

SEMIOLOGIE RADIOLOGIQUE

L’avènement de l’I.R.M. a considérablement amélioré le dépistage et la définition des critères thérapeutiques de ces anomalies.

Les principales anomalies identifiables sur les explorations d’imagerie sont rapportés sur le tableau 1. La découverte d’une anomalie osseuse sur une exploration radiographique standard du crâne (charnière crânio-rachidienne), ou du rachis (cypho-scoliose) est une circonstance de dépistage fréquente.

Les premières analyses précises obtenues par myélographie gazeuse objectivaient des variations positionnelles importantes des dimensions médullaires (collapsing cord) et permettait l’analyse de la perméabilité de la grande citerne et du 4eme ventricule. Les anomalies du transit liquidien ont été explorées par myélographie isotopique (ABOULKER, 1979).

Le scanner en fenêtre osseuse permet l’analyse des anomalies osseuses de la jonction crânio-vertébrale ; la myélographie métrizamide couplée au scanner permet de visualiser le volume médullaire, la position du cervelet, la perméabilité de la grande citerne et du 4eme ventricule. Une deuxième série de coupes (12eme ou 24eme heure) permet de visualiser la cavité H.S. injectée en coupes axiales ("target sign").

L’I.R.M. en coupe sagittale, associée aux autres incidences, permet une analyse complète des lésions, des rapports topographiques myélo-rachidiens, des compartiments liquidiens et vasculaires. Seules 10% des H.S. apparaissent en communication directe avec le 4eme ventricule ; la plupart des H.S. de l’adulte ont un volume maximum cervical mais n’intéressent pas les segments médullaires supérieurs au-dessus de C2 et restent à distance du 4eme ventricule. L’ I.R.M. en T1 visualise directement la cavité, analyse d’éventuelles segmentations. D’éventuelles lésions associées (tumeur intramédullaire, arachnoïdite) sont recherchées en séquences T2, multi-écho et après injection de Gadolinium.

L’I.R.M. permet le suivi répétitif des lésions pré- et post-opératoires sans les risques du metrizamide intra-thécal (crises, méningite aseptique).

L’analyse détaillée pré-opératoire de la malformation de CHIARI et plus spécialement de la position et degré de dilatation du 4eme ventricule et de la cavité médullaire permet de définir quatre variétés anatomiques suivant l’absence de dilatation du V4 (A), l’existence d’une dilatation kystique intracrânienne (B), une extension cervicale isolée (C1) ou associée à une H.S. (C2) (VENES, 1986). L’échographie est utilisée pour le repérage pré- ou néonatal de la malformation de Chiari (hydrocéphalie, aspect biconcave du 3eme ventricule avec méga massa intermédia) ; son utilisation per-opératoire permet une aide à l’identification des cavités liquidiennes (V4 et H.S.).

TRAITEMENT

Compte tenu d’une grande variabilité de l’évolution naturelle de la malformation de CHIARI et de l’H.S., il faut envisager deux types de circonstances thérapeutiques :

A. La chirurgie de la malformation de CHIARIElle est proposée précocément dans les syndromes de compression bulbaire survenant principalement chez le nourrisson porteur d’une myélodysplasie avec CHIARI II et hydrocéphalie. La décompression se limite au Forman Magnum et à une laminectomie libérant la hernie vermienne : le risque veineux limite l’ouverture occipitale. Avec l’analyse I.R.M. et l’utilisation de l’échographie per-opératoire repèrant l’obex, VENES propose le drainage du 4eme ventricule lorsqu’il est dilaté et parfois exclu (VENES, 1986). La mortalité et morbidité post-opératoire élevée est liée à la lenteur de régression des troubles bulbaires.

Chez l’adulte, Une décompression de la région du foramen magnum avec plastie d’agrandissement de la dure-mère peut être proposée pour les malformations de CHIARI symptomatiques (céphalées à l’effort ou aux changements de position par exemple).

B. La chirurgie de l’H.S.Une grande variété de procédés a été proposée. On peut actuellement les regrouper en deux approches différentes :

1- Les interventions décompressives Les décompressions de la fosse cérébrale postérieure pour malformation de CHIARI I reste considérée comme la procédure de choix pour H.S. Foraminale, bien qu’un certain nombre de gestes associés restent controversés. GARDNER (1958) avait initialement proposé la mise en place d’un fragment de muscle par l’obex : RHOTON (1976) associe une ouverture de la cavité médullaire par la zone d’entrée des racines postérieures. MENZENES (1991) place un shunt ventriculo-sous-arachnoïdien spinal. L’apport de ces gestes à la décompression ostéo-durale extra-arachnoïdienne n’est pas jugé significatif. Malgré une faible mortalité actuellement évaluée à 5%, les risques de ce type d’intervention est lié au dysfonctionnement respiratoire (apnées) d’origine bulbaire attribué à des complications compressives (hématome, hydrocéphalie), ischémiques, ou même à la décompression elle-même (HANKINSON, 1978). Un effet positif sur les symptômes est obtenu dans deux cas sur trois, la régression de la cavité est obtenue dans 50% des cas en moyenne.
- L’efficacité des gestes sur des lésions compressives extramédullaires (résection de l’odontoïde, tumeurs extra- ou intra-durales) est par ailleurs retenue.

2- Les dérivations Les dérivations syringo-sous-arachnoïdiennes réalisées à l’occasion de l’abord direct de la cavité sont jugées peu performantes du fait de la persistance d’une compression d’aval dans la circulation L.C.S. (Foramen Magnum). Certains préconisent une dérivation syringo-cisternale pour shunter l’obstacle foraminal.

Les dérivations syringo-péritonéales ou pleurales, auraient un taux de succès supérieur (50 à 75%). C’est le traitement des syringomyélies post-traumatiques.

La dérivation ventriculaire est proposée dans le cas particulier des H.S. communicantes juvéniles avec hydrocéphalie. MILHORAT (MILHORAT, 1992) rapporte 5 cas de dérivations ventriculo-péritonéales efficaces sur H.S. avec CHIARI II et hydrocéphalie sans communication nettement individualisable sur l’imagerie.

L’efficacité de la dérivation lombo-péritonéale (D.L.P.) a été rapportée par PARK (PARK , 1989) dans une série de 13 patients ayant préalablement subi une myélotomie. La technique a été utilisée avec succès en première intention chez trois patients porteurs de CHIARI I dont deux avaient fait l’objet d’une décompression préalable de la fosse postérieure (VENGSARKAR, 1991).

C - Les indicationsLe schéma décisionnel dépend de la symptomatologie en cause et des critères d’imagerie principalement I.R.M. : L’existence de signes de compression est l’argument dominant en faveur de l’abord direct d’une malformation de CHIARI. Une hydrocéphalie associée oriente vers une dérivation ventriculaire et la vérification de son fonctionnement. La décompression d’une lésion extra- ou intra-médullaire doit être systématiquement envisagée. En présence d’une H.S. volumineuse à symptomatologie médullaire évolutive, les deux options décompression ou drainage spinal doivent être discutées. Enfin, les syringomyélies sans anomalies de la charnière (syringomyélie post-traumatiques ou post opératoires) sont traitées par dérivation syringo-sous-arachnoïdienne ou péritonéale.

source : Campus de Neurologie (Ph. Frerebeau, F. Segnarbieux , Ph. Coubes, E. Candon


 

La syringomyélie

Le terme Syringomyélie regroupe un ensemble d’affections qui peuvent être très différentes les unes des autres notamment au regard de leur évolution. Certaines syringomyélies ne poseront que peu de problème tout au long de la vie. D’autres peuvent générer un handicap. La syringomyélie est une entité secondaire à de multiples étiologies. Le terme de « syringomyélie » est habituellement utilisé pour décrire une collection liquidienne à l’intérieur de la moelle épinière remplie de liquide en tout point identique au liquide cérébro-spinal (LCS). Si cette cavité liquidienne est trop petite, on évite de parler de syringomyélie ; et si vous êtes dans ce cas, le contenu de ce site ne vous concerne peut-être pas vraiment. L’un des auteurs anglo-saxons qui a beaucoup apporté au traitement de ces maladies, le Professeur Bernard Williams suggérait que l’on n’utilise ce terme de syringomyélie que si la collection liquidienne intra-médullaire est étendue sur au moins deux myélomères (deux niveaux vertébraux).

Pourquoi le liquide cérébro-spinal est-il susceptible de former une collection dans la moelle épinière ?

Le Professeur Ulrich Batzdorf (UCLA, Los Angeles) a l’habitude de considérer que c’est parce que le liquide circule mal à l’extérieur de la moelle épinière qu’il va pénétrer à l’intérieur de celle-ci et former d’années en années une collection qui longtemps peut rester silencieuse et n’occasionner aucune gêne. On rappelle que le cerveau et la moelle épinière sont entourés des méninges et qu’entre le cerveau ou la moelle et les méninges (la dure mère) circule ce liquide cérébro-spinal.

Comment fait-on habituellement le diagnostic de Syringomyélie ?

Ce diagnostic est basé sur l’IRM (imagerie en résonance magnétique) médullaire et en particulier sur les séquences dites sagittales T2 de l’IRM qui permettent de visualiser le LCS avec une tonalité blanche (Hypersignal). Sur cet examen votre médecin est à même de préciser l’extension de la cavité syringomyélique en hauteur (plan sagittal), d’avant en arrière et en largeur (plan axial) et de dire si l’extension prédomine d’un côté.

Les symptômes que vous présentez sont-ils bien en rapport avec la syringomyélie ?

Il est important de pouvoir répondre à cette question afin de mieux connaître sa maladie et aussi de pouvoir écarter certaines gênes qui n’ont aucun lien avec cette affection. Seul l’examen neurologique permet cette synthèse. La syringomyélie se développant dans la moelle épinière, il va s’installer un syndrome dit « centro-médullaire ». Cela se traduit par une atteinte des sensibilités élémentaires souvent dissociée et suspendue. On perd sur un segment de membre (par exemple un avant bras) la sensibilité au chaud ou au froid. En même temps apparaissent des fourmillements, engourdissements, picotements ou brûlures et décharges électriques. On risque alors de se brûler sans s’en rendre compte (parce qu’on ne ressent pas le chaud) ou voir un panaris évoluer sans occasionner vraiment de douleur. A un stade plus avancé, une perte de force motrice peut apparaître. La marche peut devenir instable. Ailleurs des douleurs nucales ou occipitales sont majorées par l’effort, la toux, et sont associées à l’anomalie de la charnière crânio-cervicale.

Peut-on être sur qu’il ne s’agit pas d’une tumeur ?

Parfois le terme de « kyste syringomyélique » est utilisé. Dans l’esprit de beaucoup de personne le terme de kyste est associé à une tumeur ou un cancer. Dans l’immense majorité des cas, il n’y a pas de tumeur et il n’y a donc pas lieu de s’en inquiéter pour cela. L’IRM de la moelle comporte au moins lors d’un examen une injection de produit de contraste. Ceci permet d’éliminer plus formellement une très exceptionnelle tumeur intra-médullaire.

Quelles sont les précautions particulières qu’il faut prendre pour éviter que la situation ne se modifie ?

L’objectif est bien entendu de vivre le plus normalement que possible. Les loisirs et l’activité professionnelle peuvent être poursuivis parfois au prix de quelques aménagements. Il faut tout de même faire attention à éviter les sports trop violents ou qui occasionnent des efforts répétitifs (VTT, équitation…) notamment avec hyperpression thoracique (haltérophilie, plongée). Il est préférable de traiter une bronchite chronique qui risque d’augmenter la pression veineuse autour de la moelle.

Que faire pour calmer des douleurs qui deviennent plus permanentes ?

Si les douleurs apparaissent ou se modifient, il faut réévaluer la situation clinique en se faisant réexaminer cliniquement par le médecin traitant ou le spécialiste. Bien souvent une nouvelle IRM sera utile pour pouvoir ré-analyser la cavité syringomyélique et rediscuter du traitement de celle-ci. Mais les médicaments prescrits sont ceux généralement donnés pour ce que l’on appelle des douleurs neuropathiques. Ces douleurs sont en fait la conséquence non pas d’une inflammation mais d’une fragilité du système nerveux. Bien souvent, on ne ressent plus bien le contact des vêtements ou le toucher et en même temps cela fait mal. Les médicaments utilisés sont alors surtout ceux qui ont par ailleurs une action sur le système nerveux. En effet on s’est rendu compte que des traitements contre l’épilepsie pouvaient être efficaces contre les douleurs neuropathiques. Il en est de même pour les traitements antidépresseurs. Il est recommandé lorsque ces douleurs deviennent plus fortes de consulter un neurologue ou un centre anti-douleur spécialisé dans les douleurs chroniques neuropathiques. Certaines douleurs relèvent de mécanismes différents. Des contractures des muscles para-vértébraux peuvent être calmées par des massages ou des décontracturants.

Quel est le lien entre l’anomalie de Chiari et la syringomyélie ?

L’anomalie de Chiari correspond à une insuffisance de développement osseux de la fosse cérébrale postérieure qui est donc de petite taille. Le cervelet est normalement développé mais à l’étroit et les amygdales cérébelleuses sont en position basse, dans le canal cervical. La grande citerne est en règle absente. Il en découle une gêne à l’écoulement du LCS. Certaines anomalies de Chiari sont isolées ; dans d’autres cas, une syringomyélie se développe. Une hydrocéphalie ou d’autres anomalies osseuses peuvent être décrites telles qu’une invagination basilaire, une occipitalisation de C1. L’anomalie de développement dans ce cadre concerne l’os et les enveloppes méningées alors que le cerveau et la moelle sont normalement développés. La gêne clinique peut être liée au Chiari et aux douleurs occipito-nucales parfois positionnelles, fourmillements des pieds ou des mains, troubles de l’équilibre, nystagmus. Les symptômes peuvent être ceux de la syringomyélie.

Qu’appelle-t-on syringomyélie post-traumatique ?

Il s’agit de formes de syringomyélie qui se développent à distance (en règle générale après plusieurs années) après un traumatisme vertébro-médullaire sévère. Un accident grave de la route, une chute d’un échafaudage provoque une fracture d’une vertèbre et une paralysie (souvent une paraplégie). Quelques années après l’accident peuvent apparaître des picotements d’une main, une partie du thorax sur laquelle la sensibilité est diminuée, des douleurs, mais aussi, une modification de la spasticité des jambes ou une modification de la commande de la vessie (infections urinaires plus fréquentes, troubles de la compliance vésicale). L’IRM de la moelle permet le diagnostic. Il faut distinguer dans ce cadre les myélopathies kystiques post-traumatiques non évolutives et les syringomyélies (formes progressives). Les rééducateurs sont habitués à ces diagnostics.

 

Article Syringomyélie avec Schémas.

http://association-amtas.e-monsite.com/medias/files/syringomye-lie-article-avec-she-mas.pdf

IRM Syringomyélie