Syndrome de Marfan

Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui atteint environ 1 personne sur 5 000, dans le monde entier. Elle affecte le tissu conjonctif qui assure la cohésion de l’organisme et intervient dans la croissance corporelle. De nombreuses parties du corps peuvent être touchées : le cœur, les os, les articulations, les poumons, le système nerveux et les yeux. La prise en charge des symptômes octroie aujourd’hui aux personnes atteintes une espérance de vie quasiment aussi longue que celle du reste de la population.

Les symptômes

Les symptômes liés au syndrome de Marfan varient beaucoup d’une personne à l’autre et peuvent apparaître à tout âge. Ils sont d’ordre cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires.

L'atteinte cardiovasculaire se caractérise le plus fréquemment par une dilatation progressive de l'aorte, nécessitant une intervention chirurgicale.

Les atteintes dites musculo-squelettiques concernent les os, les muscles et les ligaments. Elles confèrent aux personnes souffrant du syndrome de Marfan une apparence caractéristique : elles sont grandes et minces, ont un visage allongé et de longs doigts, et présentent une déformation de la colonne vertébrale (une scoliose) et du thorax.

Les atteintes oculaires comme l’ectopie du cristallin sont fréquentes et des complications peuvent entraîner la cécité.

D’autres symptômes interviennent de façon moins fréquente : contusions et vergetures, pneumothorax, ectasie (dilatation de la partie inférieure de l'enveloppe enveloppe protégeant la moelle épinière), etc.

Ces symptômes sont similaires à d'autres troubles du tissu conjonctif, ce qui rend le syndrome de Marfan parfois difficile à diagnostiquer.

Les origines de la maladie

Le syndrome de Marfan est provoqué par une mutation du gène FBN1 qui code la fabrication de la protéine fibrilline-1. Celle-ci joue un rôle majeur dans la production de tissu conjonctif du corps. Une mutation dans le FBN1 gène peut réduire la quantité de fibrilline-1 fonctionnelle disponible pour former des fibres qui donnent sa résistance et sa flexibilité au tissu conjonctif.

Une mutation du gène FBN1 (15q21) est en cause dans la très grande majorité des cas, mais d’autres formes du syndrome de Marfan sont causées par des mutations du gène TGFBR2.

Les facteurs de risque

Les personnes qui ont des antécédents familiaux sont les plus exposées au syndrome de Marfan. Ce syndrome se transmet de parents à enfants selon un mode « autosomique dominant ». Il en découle deux choses :

  • Il suffit que l’un des parents soit porteur pour que son enfant puisse le contracter ;

  • Une personne atteinte, homme ou femme, a 50 % de risque de transmettre la mutation responsable de la maladie à sa descendance.

Le diagnostic prénatal génétique est possible.

Il ne faut pas négliger cependant que le syndrome résulte parfois d’une nouvelle mutation du gène FBN1 : dans 20 % des cas selon le Centre de référence national Marfan et dans environ 1 cas sur 4 selon d’autres sources. La personne touchée n’a donc aucun antécédent familial.

Prévention et traitement

A ce jour, on ne sait pas soigner le syndrome de Marfan. Mais des progrès considérables ont été accomplis dans son diagnostic et le traitement des symptômes associés. A tel point que les malades disposent d’une espérance de vie quasi équivalente à celle de la population générale et d’une bonne qualité de vie.

La dilatation de l’aorte (ou anévrisme de l'aorte) est le problème cardiaque le plus fréquent et qui fait encourir le risque le plus grave pour le malade. Elle nécessite la prise de médicament béta-bloquants pour réguler les battements du cœur et soulager la pression sur l’artère, ainsi qu’un suivi rigoureux par des échocardiographies annuelles. Une intervention chirurgicale peut-être nécessaire pour réparer ou remplacer une partie de l'aorte qui a subi une trop grande dilatation avant qu'elle ne se déchire.

La chirurgie peut aussi corriger certaines anomalies oculaires et du développement du squelette, comme la stabilisation de la colonne vertébrale en cas de scoliose.

Source : Yves Cambrai